导语：类脂质性进展性坏死，也称为糖尿病类脂质性进展性坏死，其特征是胫骨前方出现大的硬皮样斑块，并常伴有糖尿病。此病会出现皮肤病变，例如出现萎缩，丘疹等。此病会出现遗传。
01脂性渐进性坏死和糖尿病有什么联系？此病的主要的病因是什么？
1、糖尿病与皮肤病变的关系如何？
存在于糖尿病患者的各种急慢性皮肤病与高血糖、抵抗力降低有关。
2、病因
（1）该病半数呈散发性
半数为常染色体显性遗传。当前认为DRD的主要原因是缺乏GTP环水解酶同工酶GCHⅠ，从而降低了多巴胺的合成(nagatsu,)。幼儿反应性肌张力失调较男性多见。病龄一般在4-8岁之间，可早于或迟于婴儿期。患儿发病罕见，常被误诊为脑瘫或痉挛性截瘫，其症状与帕金森病相似。
第一个症状通常是下肢肌张力紊乱导致内翻足和步态异常。疾病在逐渐加重后，可出现肢体僵硬，行动迟缓，面部无表情。其中一半的病人有8-10Hz的体位性和有意性震颤(与4-5hz的帕金森病的静态震颤不同)，并且病情相对稳定。一些轻度的病人只在下午有行走困难和疲倦的感觉，握笔时间稍长就会出现痉挛。一些儿童在体检时会出现踝关节阵挛和巴宾斯基征。其中75%患儿肌张力紊乱有特征性日变化，即肌张力紊乱在早晨较轻，然后逐渐加重，尤其是在黄昏。日间休息后效果稍好，运动后则加重
（2）基因突变
外国学者发现有60%-70%的DRD患者存在GCHI基因14q32.1突变。由于Ⅰ是一种重要的反应速率限制酶的合成四氢生物喋呤，这对儿茶酚胺的生物合成具有重要的辅助作用，因此缺少Ⅰ，在黑质纹状体中的多巴胺能神经元系统中，酪氨酸羟化酶的合成必然会减少，并最终导致多巴胺水平下降。某些研究者发现，内容高香草酸和生物蝶呤neopterinDRD患者的脑脊液中，高香草酸含量和生物蝶呤neopterinDRD患者的脑脊液比对照组正电子发射断层扫描(PET)的结果显示纹状体多巴对18f的吸收是正常的，说明多巴胺脱羧酶和多巴胺受体是正常的。持续注射少量外源性多巴，可弥补多巴胺不足，减轻症状。
02脂性渐进性坏死，主要的临床表现有哪些？容易和哪些疾病混肴？
1、此病可发生于任何年龄
这种情况可发生在任何年龄，但大多是年轻人。发病率平均为30~40岁。孩子和新生儿是罕见的。DM患者比非DM患者的发病年龄早。男女之间的差距很大，男女比例是1:4。
2、症状主要有皮肤病变
病灶多发生于腿侧。最初表现为圆形，坚硬，暗红，无症状丘疹或斑点，其中有一个或几个不同。生长缓慢，彼此融合，形成匍匐茎、卵圆形或边缘明显不规则的硬斑。呈棕红色或紫色，中央平坦或凹陷，表面光滑光滑，呈玻璃样，微血管扩张，纤维化明显。外貌与硬皮病相似，约1/3病变形成溃疡。外皮正常。深层病灶多为结节状，体表皮肤无明显改变。大约15%的病灶出现在手臂，躯干和头皮上，部分病例不累及下肢。对头皮，可导致萎缩、瘢痕病变而导致脱发，发缘常有低色素沉着。该病病程为慢性，常发展缓慢，可长时间休克或愈合后形成疤痕。
3、渐近性坏死
病理组织学改变以真皮为主，未见明显进行性坏死、纤维化，混合板层淋巴细胞浸润及肉芽肿。在逐渐恶化的坏死区边缘，组织细胞呈栅栏状排列，但不如环状肉芽肿或风湿性结节明显。上皮样细胞聚集为结核样或结节样，并伴有异物巨细胞和巨细胞。小血管坏死区内膜增厚纤维化。表面的皮肤变薄或腐烂，皮肤附件也会受到损害。
03患有此病，容易和哪些疾病混肴？主要的检查方法有哪些？
1、与肝豆状核变性相鉴别
k-f环状角膜常伴有肝损伤及精神障碍。肝豆状核变性(HLD)的特点是铜代谢异常，如角膜色素环减少，血清铜蓝蛋白或(及)铜氧化酶降低，血铜减少，尿铜增多。
2、与手足徐动症相鉴别
它的特点是末端肌肉动作缓慢且不随意。一般情况下，它不侵犯近端肌肉，不引起屈曲和挛缩。
3、与舞蹈病相鉴别
舞蹈症的特征是近端肌肉剧烈、迅速、不规则的不随意运动，一般不产生扭转体位。
4、肌力障碍
对已经诊断肌张力紊乱的病人，在特发性肌张力紊乱诊断之前，应排除脑炎后、脑瘫、特发性基底节区钙化等症状性肌张力紊乱。
（1）与脑性瘫痪相鉴别
多表现为肌张力紊乱和痉挛，但多伴有智力迟钝、抽搐和情绪障碍，症状无波动，对多巴制剂无反应。
（2）与少年型帕金森病相鉴别
PET检查显示18F的多巴摄入减少。长时间服用DOPA制剂，需逐渐增加剂量，易出现运动异常，剂量加重等副作用。
5、检查方法
（1）脑脊液检查
脑脊液胸径与正常对照组比较无显著性差异。高香草酸和生物喋呤在脑脊液中的含量也下降。
（2）血清学检查
特发性肌张力紊乱的常染色体显性家系患者血清多巴胺羟化酶(DBH)升高，常染色体隐性家系的DBH降低，去甲肾上腺素(NA)升高。
（3）肌电图检查
肌电静息电位出现规则或不规则的多相波放电，肌肉收缩产生规则的多相波放电。夫妇二人的被动运动可引起持续的强直反射。
（4）肝功能检查
肝功检查正常，有鉴别诊断价值。
（5）其他检查
血液，尿，大便正常。EEG，诱发电位，CT,MRI,Pet均正常。
04脂性渐进性坏死，主要的诊断方法有哪些？如何进行治疗？
1、诊断方法
在中青年女性中，主要以胫前硬皮病样病变为诊断依据。
2、治疗方法
应积极治疗糖尿病病人。但是，糖尿病控制后皮疹不一定会立即消失。皮质类固醇，尤其是曲安奈德和二丙酸倍他米松可被注射到皮损处。手术切除难治性或溃疡性皮损可获得较好的植皮效果，但植皮术后复发仍有报道。部分应用维甲酸可能有助于恢复萎缩性皮肤损伤。
3、预后
早期诊断，早期治疗，预后较好。避免近亲结婚，推行遗传咨询，对携带者进行基因检测以及产前诊断，选择性人工流产等防止患儿出生。
结语：此病有遗传因素，避免近亲结婚，对携带此基因的患者进行产前诊断，可以选择人工流产等，防止出生儿童患病。此病重在早期发现并治疗。若是家族中有此类疾病患者，那么建议尽早检查。